Original paper
Genetic studies in the Garfagnana population (Tuscany, Italy)
Paoli, G.; Franceschi, M. G.
Anthropologischer Anzeiger Volume 48 No. 4 (1990), p. 333 - 345
38 references
published: Dec 19, 1990
DOI: 10.1127/anthranz/48/1990/333
ArtNo. ESP140004804001, Price: 29.00 €
Abstract
The relationship between geographic isolation and historical-demographic features and genetic structure and pattern of variation of genetic markers was analyzed in the population of Garfagnana, a semi-isolated mountainous area in the province of Lucca (Italy), taking into account hierarchical subdivisions. A random sample of unrelated individuals, whose parents were both born in this area, was typed for AB0, MN, Kell, Rh, AK, EsD, 6-PGD, AcP and ABH secretor status. The village samples were aggregated into larger population units: Two districts and six subdistricts. Comparisons were performed with population samples of the plain and the coastal area of the same province (Lucca). Phenotype and genetic differentiations among and within subdivisions were studied using G2, R statistic, Nei’s method, Harpending & Ward’s method and analysis of genetic distance and similarity matrices. The various parameters consistently show significant heterogeneity among the subdivisions, both at district and at subdistrict level. As expected, the gene diversity between and within subdivisions varies according to their distinctive features of isolation.
Kurzfassung
An der Bevölkerung von Garfagnana, einer halbisolierten bergigen Region in der Provinz Lucca (Italien), werden die Zusammenhänge zwischen geographischer Isolation und historisch-demographischen Gegebenheiten einerseits und der genetischen Struktur sowie der Variabilität genetischer Marker andererseits analysiert, wobei der hierarchischen Gliederung dieser Bevölkerung Rechnung getragen wird. An einer Zufallsstichprobe von nichtverwandten Individuen, deren beide Eltern jeweils in dieser Region geboren sind, wurden die Systeme AB0, MN, Keil, Rh, AK, EsD, 6-PGD und AcP sowie der Sekretor-Status untersucht. Die Dorfstichproben wurden zu größeren Bevölkerungsgruppen zusammengefaßt: zwei Distrikte und sechs Unterdistrikte. Zum Vergleich wurden Populationsstichproben der Ebenen sowie der Küstenbezirke derselben Provinz (Lucca) herangezogen. Die Phänotypenverteilungen und genetischen Differenzierungen zwischen und innerhalb der Subpopulationen wurden mit Hilfe von G2, der R-Statistik sowie den Methoden von Nei und Harpending & Ward analysiert, desgleichen die Matrizen genetischer Ähnlichkeit bzw. Unähnlichkeit. Sowohl hinsichtlich der Gliederung nach Distrikten als auch nach Unterdistrikten liegt eine signifikante genetische Heterogenität zwischen den Subpopulationen vor. Erwartungsgemäß variiert die gene diversity zwischen und innerhalb der Subpopulationen mit dem Grad ihrer Isolation.
Keywords
genetic markers • populations • phenotype • gene diversity